2021 年 4 月 24 日,于上海圣诺亚皇冠假日酒店举办的 HIT 2021第三届热点肿瘤分子诊断技术与应用论坛落下帷幕。40 余位国内一线专家在肿瘤早诊早筛、肿瘤伴随诊断、肿瘤疗效预测与复发检测、肿瘤早筛与伴随诊断中的技术应用四个方向,深度分享了最新的研究成果,共商肿瘤精准医疗领域的热点问题。纳昂达科技的 NGS 产品经理 董天晖博士 围绕“靶向捕获探针在肿瘤诊断中的应用”进行了精彩的演讲。
2020 年,癌症早筛市场 11 笔融资额过亿,预示癌症早筛正处于快速发展的阶段。本次会议上,多位专家以基于 ctDNA 的液体活检、基于 MRD 的术后复发预后监测、基于 DNA 甲基化的肿瘤早筛与预后监测等方向为切入点,深入探讨并分享了以 MRD、HRD、DNA 甲基化为肿瘤生物标志物的最新研究进展以及技术手段。
随着中国首个《肺癌 MRD 的检测和临床应用共识》的出炉,MRD 监测市场的关注度持续上升。累计发表的数据表明,ctDNA 指导的 MRD 评估是一种可靠的预后生物标志物。本次会议中,多位专家分享了前瞻性临床试验数据,为开发 MRD 作为伴随诊断的预期用途,提供了良好的开端。值得注意的是低频突变检测能力对 MRD 至关重要。纳昂达科技开发的双测序平台的含有分子标签建库方案,可极大程度降低测序中背景噪音,为 ctDNA 的高灵敏及精确检出提供保障。
图 不同低频突变分析模式对 1%、0.5%、0.3% 和 0.15% 模拟突变位点的 A&C. 灵敏度与 B&D. 阳性预测值
随着 PARP 抑制剂生物标志物从 BRCA1/2 拓展到 HRD 状态分析,PARP 抑制剂在卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等患者的获益人群进一步增加。FDA 已批准myChoice HRD 和 FoundationOne CDx(F1CDx) 分别作为卵巢癌维持治疗的伴随诊断和补充诊断试剂。但国内多家检测机构的研究结果表明,这两种方案 HRD 检测在中国落地,也应当考虑到中外人群的基因组差异。纳昂达科技在这一应用场景上格外关注,倾力开发出的 HiSNP Ultra Panel,基于中国人群基因组特性进行设计,以 50 Kb 的高分辨率基因组间隔,覆盖整个人基因组序列,可用于分析基因组组成状态,尤其适用于基于基因组瘢痕评分的 HRD 分析策略。
图 HiSNP Panel系列产品的设计思路
关于纳昂达
纳昂达科技秉承“ Nano Trans More ”的核心理念和“靶向精准,用心服务诊断”的奋斗宗旨,致力于为科研院校、医疗机构、临检单位、产业公司、测序服务商等提供专业化和高质量的靶向测序产品与闭环解决方案。在今后的研究实践中,纳昂达依旧会聚焦靶向测序整体解决方案的开发,同领域专家及行业同仁一道推进肿瘤分子诊断技术不断进步。