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HGBP Panel v1.0

货号：

#1001961 (96 rxn)
#1001962 (16 rxn)

HGBP Panel v1.0 靶向人类血红蛋白编码基因、临近的基因组区域以及调节基因。探针覆盖 160 kb 基因组区域，用于人类血红蛋白相关的多种变异信息的富集。

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产品表现

捕获表现

图 1 . HGBP Panel v1.0 的捕获表现。50 ng 标准品 gDNA 利用 NadPrep® DNA 通用型文库构建试剂盒(for Illumina®) 建库，500 ng投入以 HGBP Panel v1.0 完成杂交捕获 (6 plex)，Novaseq 6000 PE150 测序。

注：样本 gDNA_1-6 为地中海贫血 gDNA 标准品 (GeneWell)，分别为 GW-TGTS001、 GW-TGTS006、GW-TGTS009、GW-TGTS027、GW-TGTS028、GW-TGTS023。

多种变异分析

表 1. 地中海贫血 gDNA 标准品以 HGBP Panel v1.0 靶向捕获测序的变异分析结果。

利用 HGBP Panel v1.0 对标准品进行靶向富集后，通过 Illumina® 平台进行测序，分别使用 vardict、delly 和 CNVkit 对碱基替换和插入/缺失、已知断点和拷贝数变异进行分析。

注：蓝色为变异频率；绿色为 split reads 占比，* 表示无法识别 split reads。

图 2. 地中海贫血 gDNA 标准品以 HGBP Panel v1.0 靶向捕获测序，α 基因簇区段拷贝数情况。如图所示，当断点位置未被捕获或重组序列无法区分时，拷贝数分析依然可直观反映区域内各基因的拷贝数情况。

注：样本为地中海贫血贫 gDNA 标准品 (GeneWell，GW-TGTS006)。

仅限研究使用，不用于临床诊断。

货号

管盖

颜色

产品名称

包装

体积

包装/储存温度

1001961

HGBP Panel v1.0, 96 rxn

415 μL

–20℃

1001962

HGBP Panel v1.0, 16 rxn

70 μL

–20℃

产品名称（英文）	产品名称（中文）	货号
HGBP Panel v1.0, 96rxn	血红蛋白基因检测组套 v1.0，96 反应	1001961
HGBP Panel v1.0, 16rxn	血红蛋白基因检测组套 v1.0，16 反应	1001962