新品上线 | 精简版遗传病外显子组检测 解锁基因密码 守护健康未来！
浏览量：4461 / 发布时间：2023-12-11
01 背景
在精准医疗时代，遗传病检测的重要性日益凸显。通过分析个体基因组的变异，遗传病检测可为疾病的早期预防、诊断和治疗提供关键信息。相较于传统的遗传病检测技术，全外显子测序在提高疾病的诊断准确性、发现新的变异类型以及深度测序方面具有显著优势。然而，完整的全外显子测序在临床遗传病检测中存在由于覆盖深度不足而导致重要变异位点区域信息丢失的问题，并且其庞大的测序数据量给生信分析带来了挑战。
纳昂达推出的精简版遗传病外显子组检测方案——NEXome Mini Panel v1.0，专注于核心基因区域，为遗传病临床检测提供了一个更为高效、经济的选择。
02 方案简介
NEXome Mini Panel v1.0 聚焦全外显子组中与遗传病相关的部分，探针覆盖 16.1 Mb 基因组区域，涉及 5650 个基因，关联 4000+ 种遗传疾病。与完整的全外显子组 Panel 相比，NEXome Mini Panel 能够更快速有效检测到人类基因组中目标基因内的致病遗传变异，不仅降低了测序成本，还有助于大幅缩短数据分析时间。
03 方案特色
• 针对性强：专注于与遗传病相关的基因组区域，覆盖 16.1 Mb 基因组区域，涉及 5650 个与 4000+ 种遗传病相关的基因。
• 准确度高：基于探针杂交捕获原理，能够准确检测出目标基因内的遗传变异，为后续研究提供可靠的数据支持。
• 高效率：与完整的全外显子组测序相比，NEXome Mini Panel 能够更快速地检测到目标基因内的致病遗传变异，从而缩短了数据分析时间，减少 TAT。
• 低成本：仅针对与遗传病相关的基因组区域进行测序，有效降低测序成本。
04 NEXome 系列产品
NEXome Mini Panel 是纳昂达 第 4 款 NEXome 系列的外显子检测 Panel (点击查看“初心在方寸 沉淀炼本事 | 纳昂达 NEXome Core Panel 惊喜登场！”、“新品上市 | 外显子增强型扩充版 NEXome XP Panel”)，这几 款产品在覆盖区域、变异检测等方面各不相同，用户可以按需选择。NEXome Mini Panel v1.0 专为临床遗传病检测设计，覆盖 16.1 Mb 基因组区域，包含 HLA 分型增强探针、IG/TR 区域以及非编码区的 Clinvar 位点的检测，精准实现遗传病诊断。
表 1. 纳昂达人外显子产品对比。
05 NEXome Mini Panel 产品性能
捕获表现
尽管缩小了基因组覆盖区域，NEXome Mini Panel 依旧维持了 NEXome 系列产品优异的捕获效率。通过在 Illumina 平台上的测序数据可以看到，其中靶率能达到 92% 以上 (以 Reads 计算)，93.9% 以上区域达到 0.5x 平均深度。
图 1 . NEXome Mini Panel v1.0 的捕获表现。利用 NadPrep® DNA 通用型文库构建试剂盒 (for Illumina®) 进行预文库构建。500 ng/ 预文库投入，使用 NEXome Mini Panel v1.0 靶向捕获。利用 BWA 比对到参考基因组 hg38，On-target 按照 Reads 数计算。A. 比对率、中靶率及靶区域覆盖度；B. GC 偏好性。
注：样品为 50 ng 细胞系 gDNA 标准品 (Coriell，NA12878)。测序模式为 Illumina Novaseq 6000，PE150。
高置信变异检出率
针对 NEXome Mini Panel 的覆盖区域和侧翼 30 bp 扩展区域，我们分别分析细胞系 NA12878 中 SNP 和 Indel 两种变异类型检测。结果显示，灵敏度和阳性预测值均表现优异 (图 2.)。
图 2. NEXome Mini Panel 对 NA12878 突变位点识别的灵敏度与阳性预测值。
降本增效
与包含全外显子的 NEXome Core Panel 相比，NEXome Mini Panel 由于只靶向遗传病相关基因，覆盖范围为其 38.61% (图 3. A)。因此，需要达到 100x 测序深度的场景下，NEXome Mini Panel 所需的数据量仅为 2.3 Gb (图 3. B)，将“降本增效”体现得淋漓尽致。
图 3. NEXome Mini Panel 节省测序数据量以减少测序成本。A. NEXome Mini Panel 与 NEXome Core Panel 的覆盖区域大小及相互关系；B. 达到特定深度下，NEXome Mini Panel 与 NEXome Core Panel 所需的最低测序数据量。
06 应用展望
随着基因组学的发展和人们对遗传病的认识不断提升，外显子组分析在遗传病检测领域应用日趋重要。而对核心基因区域进行精准检测，可提高检测效率和准确性，降低测序成本。精简遗传病外显子组——NEXome Mini Panel 的推出，有助于遗传病的早期筛查和预防，降低发病率和减轻社会负担，为更多人提供更全面的遗传病检测服务。此外，研究人员也可更准确地识别遗传病的病因和病理机制，为后续新药研发提供有力的支持。
在精准医疗时代，遗传病检测的重要性日益凸显。通过分析个体基因组的变异，遗传病检测可为疾病的早期预防、诊断和治疗提供关键信息。相较于传统的遗传病检测技术，全外显子测序在提高疾病的诊断准确性、发现新的变异类型以及深度测序方面具有显著优势。然而，完整的全外显子测序在临床遗传病检测中存在由于覆盖深度不足而导致重要变异位点区域信息丢失的问题，并且其庞大的测序数据量给生信分析带来了挑战。
纳昂达推出的精简版遗传病外显子组检测方案——NEXome Mini Panel v1.0，专注于核心基因区域，为遗传病临床检测提供了一个更为高效、经济的选择。
02 方案简介
NEXome Mini Panel v1.0 聚焦全外显子组中与遗传病相关的部分，探针覆盖 16.1 Mb 基因组区域，涉及 5650 个基因，关联 4000+ 种遗传疾病。与完整的全外显子组 Panel 相比，NEXome Mini Panel 能够更快速有效检测到人类基因组中目标基因内的致病遗传变异，不仅降低了测序成本，还有助于大幅缩短数据分析时间。
03 方案特色
• 针对性强：专注于与遗传病相关的基因组区域，覆盖 16.1 Mb 基因组区域，涉及 5650 个与 4000+ 种遗传病相关的基因。
• 准确度高：基于探针杂交捕获原理，能够准确检测出目标基因内的遗传变异，为后续研究提供可靠的数据支持。
• 高效率：与完整的全外显子组测序相比，NEXome Mini Panel 能够更快速地检测到目标基因内的致病遗传变异，从而缩短了数据分析时间，减少 TAT。
• 低成本：仅针对与遗传病相关的基因组区域进行测序，有效降低测序成本。
04 NEXome 系列产品
NEXome Mini Panel 是纳昂达 第 4 款 NEXome 系列的外显子检测 Panel (点击查看“初心在方寸 沉淀炼本事 | 纳昂达 NEXome Core Panel 惊喜登场！”、“新品上市 | 外显子增强型扩充版 NEXome XP Panel”)，这几 款产品在覆盖区域、变异检测等方面各不相同，用户可以按需选择。NEXome Mini Panel v1.0 专为临床遗传病检测设计，覆盖 16.1 Mb 基因组区域，包含 HLA 分型增强探针、IG/TR 区域以及非编码区的 Clinvar 位点的检测，精准实现遗传病诊断。
表 1. 纳昂达人外显子产品对比。
05 NEXome Mini Panel 产品性能
捕获表现
尽管缩小了基因组覆盖区域，NEXome Mini Panel 依旧维持了 NEXome 系列产品优异的捕获效率。通过在 Illumina 平台上的测序数据可以看到，其中靶率能达到 92% 以上 (以 Reads 计算)，93.9% 以上区域达到 0.5x 平均深度。
图 1 . NEXome Mini Panel v1.0 的捕获表现。利用 NadPrep® DNA 通用型文库构建试剂盒 (for Illumina®) 进行预文库构建。500 ng/ 预文库投入，使用 NEXome Mini Panel v1.0 靶向捕获。利用 BWA 比对到参考基因组 hg38，On-target 按照 Reads 数计算。A. 比对率、中靶率及靶区域覆盖度；B. GC 偏好性。
注：样品为 50 ng 细胞系 gDNA 标准品 (Coriell，NA12878)。测序模式为 Illumina Novaseq 6000，PE150。
高置信变异检出率
针对 NEXome Mini Panel 的覆盖区域和侧翼 30 bp 扩展区域，我们分别分析细胞系 NA12878 中 SNP 和 Indel 两种变异类型检测。结果显示，灵敏度和阳性预测值均表现优异 (图 2.)。
图 2. NEXome Mini Panel 对 NA12878 突变位点识别的灵敏度与阳性预测值。
降本增效
与包含全外显子的 NEXome Core Panel 相比，NEXome Mini Panel 由于只靶向遗传病相关基因，覆盖范围为其 38.61% (图 3. A)。因此，需要达到 100x 测序深度的场景下，NEXome Mini Panel 所需的数据量仅为 2.3 Gb (图 3. B)，将“降本增效”体现得淋漓尽致。
图 3. NEXome Mini Panel 节省测序数据量以减少测序成本。A. NEXome Mini Panel 与 NEXome Core Panel 的覆盖区域大小及相互关系；B. 达到特定深度下，NEXome Mini Panel 与 NEXome Core Panel 所需的最低测序数据量。
06 应用展望
随着基因组学的发展和人们对遗传病的认识不断提升，外显子组分析在遗传病检测领域应用日趋重要。而对核心基因区域进行精准检测，可提高检测效率和准确性，降低测序成本。精简遗传病外显子组——NEXome Mini Panel 的推出，有助于遗传病的早期筛查和预防，降低发病率和减轻社会负担，为更多人提供更全面的遗传病检测服务。此外，研究人员也可更准确地识别遗传病的病因和病理机制，为后续新药研发提供有力的支持。
