捕获表现
图 1 . HGBP Panel v1.0 的捕获表现。50 ng 标准品 gDNA 利用 NadPrep® DNA 通用型文库构建试剂盒(for Illumina®) 建库,500 ng投入以 HGBP Panel v1.0 完成杂交捕获 (6 plex),Novaseq 6000 PE150 测序。
注:样本 gDNA_1-6 为地中海贫血 gDNA 标准品 (GeneWell),分别为 GW-TGTS001、 GW-TGTS006、GW-TGTS009、GW-TGTS027、GW-TGTS028、GW-TGTS023。
利用 HGBP Panel v1.0 对标准品进行靶向富集后,通过 Illumina® 平台进行测序,分别使用 vardict、delly 和 CNVkit 对碱基替换和插入/缺失 、已知断点和拷贝数变异进行分析。
注:蓝色为变异频率;绿色为 split reads 占比,* 表示无法识别 split reads。
图 2. 地中海贫血 gDNA 标准品以 HGBP Panel v1.0 靶向捕获测序,α 基因簇区段拷贝数情况。如图所示,当断点位置未被捕获或重组序列无法区分时,拷贝数分析依然可直观反映区域内各基因的拷贝数情况。
注:样本为地中海贫血贫 gDNA 标准品 (GeneWell,GW-TGTS006)。
货号 |
管盖
颜色 |
产品名称 |
包装
体积 |
包装/储存温度 |
1001961 |
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HGBP Panel v1.0, 96 rxn |
415 μL |
–20℃ |
1001962 |
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HGBP Panel v1.0, 16 rxn |
70 μL |
–20℃ |
可能原因 | 解决方案 |
样本存在反应抑制剂 (如 EDTA、高 pH 值等) | 对样本进行纯化后再进行试验 |
试剂保存不当 | 试剂总量较大时,建议分装使用,避免反复冻融 |
产品名称(英文) | 产品名称(中文) | 货号 |
HGBP Panel v1.0, 96rxn |
血红蛋白基因检测组套 v1.0,96 反应 |
1001961 |
HGBP Panel v1.0, 16rxn |
血红蛋白基因检测组套 v1.0,16 反应 |
1001962 |
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